Freda「我不是病人」!

22歲的澳洲少女羅拉(圖右)，打算開個派對來跟她的乳房說再見。

羅拉具有遺傳性乳癌的高危險基因，她打算在還沒有得乳癌前先將她的雙乳切除，以預防得到這個惱人的疾病。

和羅拉有相同的基因24歲的姐姐史黛西 (圖左)，早在2年前已經動了這個手術。

她們應該是澳洲動這個手術最年輕的姐妹，這樣一來她們降低了95% 罹患乳癌的機率。

雖然這樣的手術聽起來有點太激進了，但還在阿德萊德大學讀書的羅拉說：對她而言這是個很明顯的選擇。她的祖母和母親都在1983年罹患乳癌，她的祖母於四年後過世。

她的母親羅琳(圖中)切除了兩個乳房、經歷了無數次的化療和放療已經恢復健康。

“看到我媽媽這樣的痛苦的治療過程，我想都不用想就願意動這個手術”：羅拉說。

“所以 對我來說，我是要等到我生病了再去動手術治療，還是我先預防萬一，在沒得以前先處理掉 才能免於恐懼，好好過我的日子。”

媽媽羅琳在1997年發現她有『BRCA2基因突變』所以才導致乳癌。這對姐妹在她們剛滿 18歲的時候也被驗出這種突變的基因。

“我其實很高興我們先發現了這個問題，因為知識就是力量，起碼我知道我可以有選擇先面對及處理它” 羅拉說。

她和姊姊史黛西都是『Pink Hope 粉紅色希望網站』的大使，這個網站提供高危險的年輕婦女乳癌和卵巢癌的各種訊息及協助。

史黛西是是雪梨的行銷專家，她很感謝醫學進步使得她能夠先檢驗出這個問題，並且可以選擇動手術以預防有個罹癌的將來。

“我們沒有把這件事當成詛咒，也不認為是一種負擔。我們覺得知識是我們最好的禮物”。

54歲的媽媽羅琳，是位麻醉護士，也很高興她的女兒可以有所選擇。“感謝上帝，她們將不用經歷我所遭受的痛苦” 她說。

史黛西和羅拉知道，雖然她們可能因此而倖免罹患乳癌的命運，但是將來她們的子女還是很可能帶有這種突變的基因。

現在『試管嬰兒專家』能夠預先檢驗及過濾這種BRCA1和BRCA2的突變基因，以避免兒童成為帶有這種基因的高風險者。 在總人口中大約500名婦女裡面有1名(千分之2) 帶有這種突變基因BRCA1或BRCA2，約10% 會選擇做乳房切除術來降低乳癌風險。

美國一項對將近2500名這樣基因突變的婦女的研究，發現這些選擇了『預防性乳房切除術』的女性，的確非常有效的消除其患乳癌的風險。

但是雪梨外科重建醫生Dr Garry Buckland說: “做這樣的決定是件很難的事”。 “還是有很多女性不願意做這種預防性的手術 – 她們寧願做密切及嚴格的檢查”。

“但還是有一些選擇不要乳房，只想安心過日子的人” 他說。

“還有一些婦女改變了她們的主意。她們最初是希望做嚴格的監測，但是每年或每半年她們必須做各式各樣的檢驗，這帶給她們心理和生活上巨大的壓力，所以她們後來決定不要這樣過下去，而選擇做預防性的切除手術。“

十月是乳癌防治月，NSW癌症研究所正在督促婦女要警惕篩選，不要偷懶。他們說：約有40%，年齡介於50至69歲的女性 並沒有按照建議去做每兩年一次的乳房篩檢。

附註:   BRCA1/BRCA2基因都是『抑制癌症的基因』，參與DNA的修補機制，如發生『基因突變』會好發乳癌、卵巢癌、子宮內膜癌。

翻譯來源: 雪梨晨鋒報（The Sydney Morning Heral ）

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新世紀之基因診斷—由BRCA1/ BRCA2乳癌基因檢測談起         作者：蘇怡寧醫師

隨著分子生物醫學的進步，對於癌症的了解愈多，目前已發現許多癌症和基因之突變有關，因此如能及早偵測出可能基因之突變，就能夠有機會及早發現病灶，即時處理。

針對乳癌而言，乳癌之形成與某些特殊基因之突變，如BRCA1與BRCA2基因，有極強之關聯性。根據研究，約有5~10%的乳癌係來自遺傳，而這些家族性乳癌患者，約半數在40歲前就發現罹患乳癌，這些家族性乳癌患者罹患乳癌之平均年齡比一般婦女提早約十年。根據歐美國家之統計，在一般族群裡，兩百人中約有一人帶有BRCA1或BRCA2基因之突變。

女性如具有BRCA1基因之突變，有80%在70歲前會罹患乳癌，63%在70歲前會罹患卵巢癌；如具有BRCA2基因之突變，有80%在70歲前會罹患乳癌，男性有5%在70歲前會罹患乳癌。有鑑於此，乳癌BRCA1/BRCA2基因檢驗來幫助那些具有家族性乳癌病史之成員確有其必要性。

對於已罹患乳癌之患者，若檢驗出具有BRCA1與BRCA2之基因突變，更應嚴密的追蹤以防另一側乳房乳癌病灶之發生，及罹患其他癌症如卵巢癌之可能。

　　所以，針對臨床之處置而言，一旦有下列情況時，代表其所罹患癌症極有可能與BRCA1及BRCA2之基因突變有關連，屬於高危險群，強烈建議必須接受乳癌BRCA1/BRCA2基因檢驗：

1. 家族中有同一人先後罹患乳癌及卵巢癌

2. 家族中有二個或二個以上家族成員在50歲前罹患乳癌

3. 家族中有男性罹患乳癌。

4. 另外，早發性乳癌之患者亦屬於高危險群，同樣強烈建議必須接受乳癌基因檢驗。

當然，在情況許可下，基於預防醫學之觀點，一般健康婦女亦可接受此項基因檢驗。 

　　如果帶有突變基因，則屬於乳癌的最高危險群，必須接受更密集的追蹤檢查，除此之外，更可以考慮接受"預防性兩側乳房切除術"，或"預防性兩側卵巢切除術"以降低乳癌及卵巢癌發生之機率；如果未帶因，則其罹患乳癌的機率幾乎跟常人一樣，可讓受檢者稍微遠離乳癌的陰影。

全文請閱:  http://health.ntuh.gov.tw/health/NTUH_e_Net/NTUH_e_Net_No14/650.htm

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Freda 譯完心得: 原本不是很清楚BRCA1與BRCA2的基因問題，今天看到這篇報導才進一步了解的。像我們家沒什麼別人罹癌，大概比較不是基因突變的問題 (不能怪我媽，只能怪自己嘍 !)。

但剛看這篇報導的時候，我第一個感覺是: 如果我是羅拉... 還真不知道有沒有勇氣在20歲初頭就把乳房切除呢 !